Генная инженерия против наследственных заболеваний

«Генная инженерия» в репродукции человека и «дизайн эмбрионов»-понятия, которые еще десять лет назад звучали как фантастика, уже входят в нашу жизнь. 

В конце 2018 года пришло сообщение из Китая, о том, что одному из ученых удалось методом Crispr "выключить" ген чувствительности к ВИЧ в геноме у двух эмбрионов еще до их имплантации в организм матери. Супруг был ВИЧ-инфицированным. В результате, якобы, родились девочки – близнецы, которые с большой долей вероятности не заболеют ВИЧ при возможном заражении. Эксперимент закончился скандалом и тюремным заключением ученого, но он показал, что мы вошли в новую эру - эру конструирования человека с новыми качествами еще на стадии эмбриона.

Насколько возможны подобные технологии в широком применении в репродуктивных клиниках? В екатеринбургском «Центре семейной медицины» к подобным экспериментам относятся с большим вниманием, понимая, что данные технологии - это шанс избавить детей от тяжелых наследственных заболеваний. «Центр семейной медицины» не только один из ведущих центров в стране по вспомогательным репродуктивным технологиям, но и научный центр, где внедряют самые современные технологии, признанные помочь пациентам с любыми проблемами в области репродукции.

Насколько известно геном человека состоит из 23 пар хромосом, митохондриального генома (передающегося только по материнской линии), 25 тысяч активных генов и еще большего количества "спящих" генов, функция которых еще не понятна. У каждого человека есть две копии каждого гена, унаследованных от каждого родителя. Гены влияют на все: от цвета наших глаз до нашей иммунной системы и даже на предрасположенность к заболеваниям.

В половых клетках и ранних эмбрионах человека часто возникают различного типа мутации, которые приводят к патологии плода, невынашиванию беременности, бесплодию. Причин мутаций много, начиная от возраста супружеской пары (особенно женщины), сопутствующих заболеваний, нагрузки на организм лекарственными препаратами, промышленными и экологическими токсическими соединениями.

Новейшие репродуктивные технологии в настоящее время позволяют предотвратить передачу потомству генетической патологии у пар, в которых один или оба супруга уже имеют такую мутацию или в семье уже есть "больной" ребенок. Это процедура называется преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ) в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В собственной лаборатории Центра семейной медицины, пока единственной в УРФО, с 2013 года успешно проводится ПГТ на ранних стадиях развития эмбриона, выявляют генетически здоровые эмбрионы, которые и переносятся в организм будущей матери.

В некоторых странах уже используется разновидность генной инженерии в репродукции – т.н. "тройное ЭКО", которое помогает абсолютно бесплодным женщинам с врожденной патологией митохондриального генома обрести счастье материнства. Однако в этом методе присутствует элемент клонирования (методика переноса ядер между яйцеклеткой больной женщины и донорской здоровой яйцеклеткой), запрещенного в РФ и многих странах. Родилось уже несколько десятков таких детей, здоровье которых тщательно изучается.

Возможно в будущем этот метод займет свое место в репродуктивной медицине не только у женщин с врожденной патологией митоходрий, но и у женщин старшего репродуктивного возраста 40+. Хотя, уже сейчас существует альтернатива – банк донорских яйцеклеток, который, например, в ЦСМ функционирует более десяти лет.

Что касается редактирования генома методом Crispr или «молекулярных ножниц», позволяющих вырезать патологический ген, то технически этот метод уже отработан на микроорганизмах и животных. Основное препятствие по использованию его в репродукции человека - законодательные и морально-этические ограничения. «Это технологии уже не будущего – настоящего. Так, наш центр в содружестве с учеными в области ветеринарных наук применяет Crispr в научных исследованиях.», - комментирует новейшие исследования «генной инженерии» Сергей Балезин, заместитель генерального директора ЦСМ.

Однако, по словам Сергея Балезина, если кто-то в связи с этим ждёт появления «дизайнерских детей» или каких-нибудь генетически модифицированных суперсолдат, то ждать ему придётся еще довольно долго.